El estudio del cariotipo consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular. Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba, detectando anomalías cromosómicas numéricas (triploidías, trisomías 21, 13, 21, monosomías, etc) y estructurales (duplicaciones, deleciones, inserciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, presencia de cromosomas aberrantes, etc). Permite también detectar mosaicismos celulares superiores al 10%.

Las anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales) son las responsables de una proporción signi cativa de enfermedades genéticas. Se asocian a diversos aspectos de la patología humana: alteraciones de la morfogénesis, retraso mental, retraso del desarrollo o infertilidad.