L'estudi del cariotip consisteix en l'anàlisi visual del joc complet de cromosomes obtinguts a metafase després d'un cultiu cel·lular. Permet analitzar tots els cromosomes en una sola prova, detectant anomalies cromosòmiques numèriques (triploïdies, trisomies 21, 13, 21, monosomies, etc) i estructurals (duplicacions, delecions, insercions, translocacions, inversions, isocromosomes, presència de cromos). Permet també detectar mosaïcismes cel·lulars superiors al 10%.

Les anomalies cromosòmiques (numèriques i estructurals) són les responsables duna proporció significativa de malalties genètiques. S'associen a diversos aspectes de la patologia humana: alteracions de la morfogènesi, retard mental, retard del desenvolupament o infertilitat.