Amniocentesi

Objectius

Tècnica intervencionista de diagnòstic prenatal, que ens permet obtenir líquid amniòtic a traves de punció i aspiració trans-abdominal. En el líquid amniòtic podrem realitzar estudis citogenètics, en casos de risc d’anomalies cromosòmiques fetals, estudis bioquímics (alfafetoproteina, acetilcolinesterasa, etc.) enzimàtics, bacteriològic, d’hemopaties congènites i aloinmunitzacions, així com anàlisi genètic de cèl·lules fetals mitjançant tècniques de citogenètica, genètica molecular o citogenètica molecular (FISH,  PCR – FQ)

Indicacions

  • Risc d’anomalia comosòmica fetal
  • Edat materna avançada (35-38 anys)
  • Cromosopatia fetal en gestació prèvia
  • Anomalia cromosòmica estructural o mosaïcisme en progenitor
  • Anomalia fetal ecogràfica o dates suggestives d’aneupoidiae
  • Marcadors d’aneuplodia en  sèrum matern
  • Risc de trastorns genètics lligats al sexe
  • Risc de trastorn metabòlic genètic diagnosticable
  • Risc de defecte el tub neura
  • Risc d’infecció fetal

Realització

Requisits i preparació

No en té

Com es realitza

La pacient en decúbit supí. Es realitza una ecografia bàsica de seguiment d’embaraç. Es valora la biometria i situació del fetus i dels annexes i es comprova la vitalitat fetal.

Prèvia  asèpsia de la paret abdominal materna i preparació del camp operatori, es practica una punció transabdominal ecoguiada.

El líquid amniòtic obtingut s’envia al laboratori de genètica.

Durada

30 minuts

Resultats

Lliurament

3-4 setmanes

Suport

Informe de laboratori.

Requisits de lliurament

El resultat de les proves només es pot entregar al pacient o a una persona o entitat autoritzada

Especialitats

  • Abdomen
  • Pelvis femenina

Subscriu-te a la newsletter