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Consulta genética y concepción

Consulta genética previa a la concepción

  • Consulta de riesgos asociados a la consanguineidad.
  • Consulta referente a antecedentes de enfermedades genéticas personales o familiares. (Cálculo de riesgos, opciones reproductivas, indicación de pruebas genéticas, implicaciones clínicas, discusión de las ventajas y las limitaciones de pruebas genéticas disponibles). Posibilidades terapéuticas, pronóstico y soporte en la toma de decisiones reproductivas.
  • Consulta de la criba de portadores de enfermedades con una frecuencia especialmente elevada en determinadas poblaciones.
  • Consulta referente a causas genéticas de infertilidad.

Consulta genética prenatal

  • Consulta por evaluación de los riesgos asociados a la edad materna, a resultados de criba combinado de primer trimestre y de segundo trimestre. Valoración de la angustia parental.
  • Consulta previa a una prueba invasiva (naturaleza de la prueba, anomalías detectables, técnicas realizadas en la muestra, riesgos asociados, limitaciones y ventajas).
  • Consulta por decisión de los tipos de análisis genéticos en una prueba invasiva teniendo en cuenta hallazgos ecográficos o antecedentes familiares. Discusión de nuevas técnicas, como el array-CGH, indicaciones y ventajas.
  • Consulta de resultados de una prueba invasiva (comunicación de resultados, implicaciones clínicas, posibilidades terapéuticas, pronóstico, soporte en la toma de decisiones en referencia al embarazo en curso.

Consulta genética post-interrupción legal del embarazo

  • Consulta de asesoramiento post-interrupción del embarazo.
  • Discusión de las pruebas genéticas realizadas y de la necropsia fetal.
  • Establecimiento de un diagnóstico clínico, indicación de pruebas genéticas adicionales para confirmar o buscar un diagnóstico genético específico.
  • Asesoramiento genético de riesgos de recurrencia y de opciones reproductivas adecuadas.

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