Asesoramiento genético

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso en el cual se atiende a pacientes o familiares de pacientes que han sufrido, sufren o tienen riesgo de sufrir una enfermedad genética, y se les ofrece información sobre la enfermedad y soporte psicológico.

En el proceso de asesoramiento genético se consideran aspectos como la naturaleza de la patología y sus consecuencias, la probabilidad de desarrollarla o de transmitirla, las opciones de pruebas diagnósticas, así como las medidas de prevención existentes para la planificación familiar.

Indicaciones

La evolución que han experimentado las pruebas genéticas durante los últimos años y la elevada prevalencia global de enfermedades genéticas hacen que la incorporación asistencial del asesor genético se haya convertido en imprescindible. El objetivo del asesoramiento genético es proporcionar la información necesaria respecto a los riesgos y a las enfermedades de carácter hereditario para que cada individuo pueda tomar las decisiones y las actitudes más adecuadas a sus necesidades, circunstancias, valores y creencias.

Los diferentes escenarios en los cuales es necesario el asesoramiento genético son numerosos y diversos. No sólo es imprescindible en el contexto de diagnóstico de una enfermedad claramente genética, sino que también es esencial en la valoración de antecedentes personales y familiares de enfermedades como el cáncer, patologías neurodegenerativas, afecciones cardiacas o retraso mental y del desarrollo. Otros contextos, como pueden ser el deseo de información detallada respecto a los riesgos y a las pruebas genéticas disponibles antes o en el transcurso del embarazo, también requieren de un asesoramiento genético especializado.

Cartera de servicios

Consulta previa a la concepción:

  • Consulta de riesgos asociados a la consanguineidad.
  • Consulta referente a antecedentes de enfermedades genéticas personales o familiares. (Cálculo de riesgos, opciones reproductivas, indicación de pruebas genéticas, implicaciones clínicas, discusión de las ventajas y las limitaciones de pruebas genéticas disponibles). Posibilidades terapéuticas, pronóstico y soporte en la toma de decisiones reproductivas.
  • Consulta de la criba de portadores de enfermedades con una frecuencia especialmente elevada en determinadas poblaciones.
  • Consulta referente a causas genéticas de infertilidad.

Consulta prenatal

  • Consulta por evaluación de los riesgos asociados a la edad materna, a resultados de criba combinado de primer trimestre y de segundo trimestre. Valoración de la angustia parental.
  • Consulta previa a una prueba invasiva (naturaleza de la prueba, anomalías detectables, técnicas realizadas en la muestra, riesgos asociados, limitaciones y ventajas).
  • Consulta por decisión de los tipos de análisis genéticos en una prueba invasiva teniendo en cuenta hallazgos ecográficos o antecedentes familiares. Discusión de nuevas técnicas, como el array-CGH, indicaciones y ventajas.
  • Consulta de resultados de una prueba invasiva (comunicación de resultados, implicaciones clínicas, posibilidades terapéuticas, pronóstico, soporte en la toma de decisiones en referencia al embarazo en curso.

 Consulta post-interrupción legal del embarazo:

  • Consulta de asesoramiento post-interrupción del embarazo.
  • Discusión de las pruebas genéticas realizadas y de la necropsia fetal.
  • Establecimiento de un diagnóstico clínico, indicación de pruebas genéticas adicionales para confirmar o buscar un diagnóstico genético específico.
  • Asesoramiento genético de riesgos de recurrencia y de opciones reproductivas adecuadas.

Consulta post-diagnóstico:

  • Consulta posterior al diagnóstico de una enfermedad genética: discusión de las implicaciones médicas, psicológicas, educativas y sociales de la patología y de su pronóstico. Orientación y soporte en relación con los servicios sociales para la discapacidad, recursos educativos, servicios médicos de referencia para enfermedades raras específicas, servicios de soporte con asociaciones de enfermos. Asesoramiento de riesgos y opciones reproductivas.
  • Consulta de seguimiento de los pacientes afectados de enfermedad genética o de los familiares.

Consulta por diagnóstico pre-sintomático:

  • Consulta de valoración de antecedentes personales y familiares. Indicación de estudios genéticos. Discusión de las ventajas y las limitaciones de las pruebas genéticas disponibles.
  • Discusión de las implicaciones sociales, médicas y psicológicas del diagnóstico pre-sintomático.
  • Consulta de resultados de prueba genética pre-sintomática (soporte psicológico, implicaciones, riesgo de recurrencia, familiares en situación de riesgo).
  • Consulta de seguimiento y soporte psicológico.

Consulta de riesgo oncológico:

  • Consulta de valoración de antecedentes y riesgos personales y familiares en caso de sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. Indicación de estudios genéticos. Discusión de las ventajas y las limitaciones de las pruebas genéticas disponibles. Discusión de las implicaciones sociales, médicas y psicológicas del diagnóstico.
  • Consulta de resultados de la prueba genética (soporte psicológico, implicaciones, riesgo de recurrencia, familiares en situación de riesgo). Discusión de los programas de seguimiento por criba de tumores, derivación a la unidad especializada.

Información de la Generalitat de Cataluña sobre el Consejo Genético en caso de cáncer

¿Quién somos?

En la Clínica Corachan el asesoramiento genético lo presta el equipo de Infogenia.

El equipo de Infogenia está constituido por cuatro asesores genéticos y un genetista clínico. Este equipo altamente especializado estudia cada caso concreto y establece de manera consensuada y multidisciplinaria el método de actuación.

Para ofrecer una asistencia completa, el equipo de asesores está en comunicación directa con los profesionales médicos que atienden al paciente y proporciona un servicio asistencial de alto valor añadido a las consultas del sistema sanitario actual.

Miguel del Campo Casanelles
Licenciado en Medicina y Cirugía
Especialista en Genética Médica (Universidad de California, San Diego, EUA)
Especialista en Pediatría
Doctor en Medicina y Cirugía
Investigador y profesor asociado del CEXS-Universidad Pompeu Fabra
Doctor adjunto al servicio de genética del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona

Nina Bosch Pagès
Licenciada en Ciencias Biológicas
Doctora en Genética Molecular
Máster en Asesoramiento Genético
Asesora genética a la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer (UARPC) del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona

Núria Capdevila Atienza
Licenciada en Biología
Máster en Asesoramiento Genético
Citogenetista

Clara Serra Juhé
Licenciada en Biología
Máster en Asesoramiento Genético
Máster en Análisis Clínicos
Doctoranda al departamento de Genética del CEXS-UPF (PRBB)

Irene Valenzuela Palafoll
Licenciada en Biología
Máster en Asesoramiento Genético
Asesora genética a la Unidad de Genética del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona

¿Desea más información sobre el servicio de Asesoramiento genético?
Teléfono: 93 254 58 00
Correo electrónico: infoweb@corachan.com